結(jié)腸直腸癌是世界范圍內(nèi)zui常見的癌癥類型之一,在美國和其他發(fā)達(dá)國家的發(fā)病率尤其高.遺傳學(xué)在無論是散發(fā)的還是家族性（遺傳性）的結(jié)腸直腸癌上都扮演了重要角色.然而,只有大約6%的病例被定義為有結(jié)腸直腸癌高發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的罕見遺傳變異（如某些家族性的結(jié)腸直腸癌）.之前對結(jié)腸直腸癌基因水平的研究已經(jīng)準(zhǔn)確地找到了幾種新增的突變體,但是那些研究的大部分都是在歐洲/白種人中進(jìn)行的.
 

             癌癥研究中心的教授Wei Zheng醫(yī)生說：“對不同種族進(jìn)行研究是很重要的,因?yàn)樗麄兊倪z傳結(jié)構(gòu)可以是*不同的,在一個(gè)群體中確定的突變體并不一定能解釋另一個(gè)群體的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)性.由于遺傳結(jié)構(gòu)和潛在的環(huán)境風(fēng)險(xiǎn)的差異,可能更容易發(fā)現(xiàn)一些有別于歐洲人口的新的風(fēng)險(xiǎn)突變體.”2009年,Zheng和他在亞洲的幾個(gè)同事們成立了“亞洲結(jié)腸直腸癌聯(lián)盟”,以尋找與這種疾病相關(guān)的新的遺傳風(fēng)險(xiǎn)因子.這一聯(lián)盟成員包括了來自中國、韓國和日本的研究人員.利用一種名為“全基因組關(guān)聯(lián)分析”（GWAS）的方法,Zheng和他的同事們開始尋找與結(jié)腸直腸癌發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)的常見突變體.
 

             從2098個(gè)結(jié)腸直腸癌病例和5749個(gè)對照中獲得的基因組數(shù)據(jù)中,研究人員確定了與結(jié)腸直腸癌相關(guān)的64個(gè)突變體,或稱“單核苷酸多態(tài)性”（SNPs）.之后,研究人員在另一組樣本進(jìn)行了重復(fù),并將疾病相關(guān)的突變體數(shù)目縮小到了4個(gè),其中的3個(gè)突變體還與一個(gè)更大范圍的歐洲樣本的結(jié)腸直腸癌的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)有關(guān).“這項(xiàng)研究的結(jié)論與亞洲和歐洲人群結(jié)腸直腸癌都是相關(guān)的,”Zheng說,“有趣的是,這三個(gè)易感基因座并沒有在先前對歐洲人群的研究中被發(fā)現(xiàn).”Zheng指出,這項(xiàng)研究強(qiáng)調(diào)了在非歐洲人群中進(jìn)行遺傳學(xué)研究的重要性,因?yàn)檫@樣可以全面的了解常見疾病（如結(jié)腸直腸癌）的全部遺傳基礎(chǔ).